Voor mij zit meneer Weltevree met SMA type 3b, een spierziekte. Hij loopt met een rollator, heeft een goede handfunctie en is heel tevreden met hoe alles thuis gaat. Hij krijgt Spinraza (Nusinersen) en is hier heel blij mee. Het effect weegt op tegen de toch wel belastende ruggenprikken die hij daarvoor moet krijgen, maar daar wil hij het toch even over hebben.
Hij is namelijk elke keer dagen van slag na een injectie. Niet door de ingreep, maar door de ervaringen in de wachtkamer met andere patiënten. Allemaal hebben ze dezelfde diagnose maar met verschillende subtypes en de impact op het functioneren van die subtypes verschilt enorm. Er zijn ook mensen die volledig rolstoelafhankelijk zijn en alleen een beetje hun duim kunnen bewegen en dat vindt hij heel indrukwekkend. ‘We hebben hetzelfde clubshirt aan (de SMA-club), maar daar wil ik niet bij horen’.
Ik vertel hem over het onderzoek wat wij gedaan hebben onder SMA patiënten, over de verschillen in functioneren, maar vooral ook hoe verschillend mensen opgroeien met SMA. Het verschil in impact is heel groot, tussen nooit zelfstandig kunnen zitten en tot in je puberteit ‘normaal’ lopen.De groep die eerst normaal heeft kunnen lopen en pas later problemen krijgt, ervaren ook veel verlies. Zij vergelijken zichzelf namelijk niet met de mensen in de rolstoel maar juist met de ‘gezonden’ in hun leeftijdsgroep. We hebben dit samengevat in: early en late onset. De mensen met late onset hebben vaak op latere leeftijd verlieservaring wat lijkt ‘uit de lucht te komen vallen’.
Dat was voor meneer wel verhelderend. Hij was nooit zo bezig geweest met zijn spierziekte, en herkende zich in de beschrijving van de late onset groep. Vond het fijn te horen dat er een groep is waar hij bij lijkt te horen, en dat ík meer bewust geworden ben, dankzij onderzoek, wat voor hem van belang is.
De afgelopen jaren heb ik regelmatig de uitkomsten van mijn onderzoek besproken met patiënten. Dat leverde altijd heel waardevolle gesprekken op; voor de patiënt, maar zeker ook voor mij. Regelmatig voegde iemand dan nog een aandachtspunt toe: ‘dan moet u daar ook eens naar kijken…’. Voor mij als dokter-onderzoeker heel stimulerend: tenslotte gaat het mij altijd om het verbeteren van de zorg.
Patiënt en dagelijkse zorg als uitgangspunt. Het is niet altijd makkelijk om naast een drukke praktijk ruimte te maken voor onderzoek. Maar het geeft mij, de dokter – onderzoeker, ook echt veel extra energie.
Esther Kruitwagen-van Reenen, revalidatiearts en onderzoeker, UMC Utrecht, afdeling Revalidatie, Fysiotherapiewetenschappen & Sport
