Een nieuw medicijn, Spinraza, is sinds kort een belangrijk medicijn voor kinderen met spinale spieratrofie (SMA). Vele bezoeken aan het WKZ, injecties, opnames en veel therapie met als resultaat kinderen die enthousiast vertellen dat ze hun hand weer naar hun mond kunnen brengen of ouders die ontzettend trots zijn op hun kind dat kan zitten.
Spinraza zorgt ervoor dat motorische vaardigheden verbeteren en dat kinderen met SMA (type 1) een langere levensverwachting hebben. Er ontstaan desondanks ook nieuwe thema’s om over na te denken. Thema’s als trainingsintensiteit, cognitieve/communicatieve ontwikkeling, contracturen, beleid rondom heuplateralisatie, scoliose en kyphose van de rug behoeven opnieuw aandacht sinds de komst van Spinraza. Allemaal thema’s waar ik, als kinderrevalidatiearts, in de zorg tegen aanloop, maar waar nog té weinig onderzoek naar is gedaan.
Het dwingt de zorgprofessional om keuzes te maken: conservatief beleid voeren, maar daarmee mogelijk problemen zien ontstaan, óf een meer explorerend beleid voeren (zonder voldoende evidence) in de hoop verdere problemen te kunnen voorkomen. Afwegingen maken tussen wat het een kind kost en wat het een kind oplevert. Hoe groot is de belasting voor een kind om bijvoorbeeld een korset of spalk te dragen. Voor het ene kind is het een natuurlijk ritme, voor het andere kind is het een nachtmerrie om te dragen. Het is belangrijk om met ouders samen afwegingen te kunnen maken wat belangrijk is voor hún kind en wat op dit moment prioriteit heeft.
Door verbetering in motorisch functioneren en kracht kan een kind bijvoorbeeld na enige tijd weer zelfstandig omrollen, maar het rollen kan bemoeilijkt wordt doordat zijn/haar knieën in een fors gebogen houding staan. De ontstaanswijze van deze vergroeiingen (contracturen) is onvoldoende onderzocht. Naast een onvoldoende onderzochte ontstaanswijze, weten we ook onvoldoende goed wat de impact van contracturen is op het leven van iemand met SMA en is er geen goed bewijs voor de behandeling van contracturen. Om de zorg en onderzoek dichter bij elkaar te brengen, wil ik onderzoek doen naar de impact van contracturen op jongeren met SMA en kijken naar factoren die bijdragen aan contracturen.
Het is van belang om bij verandering van de zorg, ook onderzoek actief in te zetten om de zorg te optimaliseren, én soms moeten we met ouders samen ook durven exploreren.
Geschreven door Irene Oude Lansink, kinderrevalidatiearts WKZ en onderzoeker.
